La « maladie des os de verre », Guillaume Bats en avait fait sa force, son atout, sa marque de fabrique. Si on ne connaît pas encore les causes de son décès à 36 ans, l’humoriste souffrait d’ostéogenèse imparfaite, dans une de ses formes sévères. Selon la Haute Autorité de santé, cette maladie concerne une naissance sur 1 000 en France.
Aussi appelée « maladie de Lobstein », la « maladie des os de verre » est une pathologie rare. « Le terme est un peu spectaculaire, mais on comprend facilement que cela veut dire que les os sont très fragiles, avec une hyperlaxie qui facilite les luxations. Le squelette peut aussi se déformer », nous explique Serge Perrot, rhumatologue à l’Hôpital Cochin de Paris. Les symptômes apparaissent surtout dans la petite enfance, mais peuvent être aussi découverts à l’âge adulte dans des formes plus atténuées.
Ces symptômes peuvent aussi être « extra-squelettiques » et toucher les dents, l’ouïe, la circulation du sang. Au total, près de 8 formes d’ostéogenèse imparfaite sont recensées dans la littérature scientifique. Dans ses formes les plus graves, la maladie se réveille dès les premiers mois de grossesse et se caractérise par des fractures prénatales, jusqu’au décès périnatal.
Un traitement à vie ?
Dans 90 % des cas, la « maladie des os de verre » est due à une mutation dans l’un des deux gènes qui code le collagène de type I, c’est-à-dire la protéine des fibres qui aident à la structure des os. « On va fabriquer du mauvais collagène. Cela concerne en premier les os, mais on a du collagène au niveau de la paroi des vaisseaux sanguins, des dents, ou encore du blanc de l’œil. C’est pour ça que les yeux peuvent devenir bleutés, résume le professeur Serge Perrot. Dans la plupart des cas, cela n’a pas de conséquences sur l’espérance de vie. Ce n’est pas l’os lui-même qui va causer la mortalité. En revanche, une grosse déformation au niveau du thorax peut finir par comprimer le poumon et causer des problèmes respiratoires par exemple. »
Cette pathologie est considérée comme héréditaire par la Haute Autorité de santé. Il est donc recommandé de consulter assez tôt si des cas de maladie sont connus dans la famille, même en l’absence de symptômes. « Le rôle de dépistage chez les pédiatres est très important. À partir du moment où il y a des fractures inexpliquées pour des traumatismes très légers chez les jeunes et très jeunes, il faut consulter », conseille le spécialiste.
Du côté des traitements médicaux, aucun n’existe pour guérir totalement. « Il ne reste que des traitements symptomatiques qui viennent pallier les conséquences. On va tenter de prévenir les fractures, d’améliorer au maximum l’espérance de vie pour les formes les plus graves, mais on n’a pas les moyens aujourd’hui de traiter le problème à la source le problème », déplore le docteur Léocadie Grassin Delyle de la clinique Saint-Antoine à Rouen.
Des perfusions de bisphosphonates peuvent être réalisées pendant 3 jours d’hospitalisation tous les 4 mois, pendant une durée maximum de 4 ans pour diminuer les douleurs et améliorer la croissance osseuse. Signe de la complexité du traitement de la maladie, la HAS a mis en place un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour « mieux expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’ostéogenèse imparfaite ».